64 संपूर्ण मानव जीनोम उच्च रिज़ॉल्यूशन में अनुक्रमित होते हैं

न्यूयॉर्क:

इस संदर्भ डेटा में दुनिया भर के व्यक्तियों को मानव प्रजातियों की आनुवंशिक विविधता को बेहतर ढंग से पकड़ने के लिए शामिल किया गया है।

अन्य अनुप्रयोगों में, जर्नल साइंस में प्रकाशित कार्य, जनसंख्या की आनुवंशिक-विशिष्ट अध्ययनों को मानव रोग के साथ-साथ आनुवंशिक विविधता के अधिक जटिल रूपों की खोज में सक्षम बनाता है।

2001 में, इंटरनेशनल फेडरेशन ऑफ ह्यूमन जीनोम सीक्वेंसिंग ने मानव जीनोम संदर्भ अनुक्रम के पहले मसौदे की घोषणा की।

ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट, जैसा कि यह कहा जाता था, 11 साल का काम कर चुका है और इसमें 40 देशों के 1,000 से अधिक वैज्ञानिक शामिल हैं।

हालाँकि, यह संदर्भ किसी एक व्यक्ति का प्रतिनिधित्व नहीं करता था, बल्कि मनुष्यों का एक समग्र था, और यह दृष्टिकोण मानव आनुवंशिक भिन्नता की जटिलता पर सटीक रूप से कब्जा नहीं कर सकता था।

शोधकर्ताओं ने उन्नत अनुक्रमण और मानचित्रण तकनीकों के संयोजन का उपयोग करके प्राप्त किए गए नए, अधिक व्यापक संदर्भ डेटा सेट प्रकाशित किए।

नया संदर्भ डेटासेट 64 इकट्ठे मानव जीनोम को दर्शाता है, जो दुनिया भर के 25 विभिन्न मानव समूहों का प्रतिनिधित्व करता है।

सबसे महत्वपूर्ण बात, अध्ययन में कहा गया है, प्रत्येक जीनोम को पहले मानव जीनोम के मार्गदर्शन के बिना इकट्ठा किया गया था और इसके परिणामस्वरूप, यह विभिन्न मानव समूहों से आनुवंशिक मतभेदों को बेहतर ढंग से पकड़ता है।

अध्ययन का नेतृत्व यूरोपीय आणविक जीवविज्ञान प्रयोगशाला (EMBL), जर्मनी में डसेलडोर्फ (HHU) में हेनरिक हेन यूनिवर्सिटी, फार्मिंगटन में जैक्सन जीनोमिक मेडिसिन प्रयोगशाला, कनेक्टिकट (JAX) और सिएटल (UW) में वाशिंगटन विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों द्वारा किया गया था। ।

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“इस नए संदर्भ डेटा का उपयोग करते हुए, आनुवंशिक अंतर को वैश्विक आनुवंशिक भिन्नता की पृष्ठभूमि के खिलाफ अभूतपूर्व सटीकता के साथ अध्ययन किया जा सकता है,” अध्ययन के पहले सह-लेखक पीटर एबर्ट ने कहा, “आनुवांशिक वेरिएंट के बायोमेडिकल मूल्यांकन की सुविधा जो एक व्यक्ति बनाता है। ” HHU में मेडिकल बायोमेट्रिक्स और जैव सूचना विज्ञान संस्थान।

आनुवांशिक सामग्री में सहज और निरंतर परिवर्तनों के परिणामस्वरूप आनुवंशिक भिन्नताओं का वितरण मूल रूप से आबादी के बीच भिन्न हो सकता है।

यदि इस तरह के उत्परिवर्तन को कई पीढ़ियों तक प्रसारित किया जाता है, तो यह उस समूह के लिए विशिष्ट आनुवंशिक संस्करण बन सकता है।

नया संदर्भ डेटा तथाकथित जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों में आनुवंशिक वेरिएंट के पूर्ण स्पेक्ट्रम को शामिल करने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करता है।

अध्ययन में कहा गया है कि इसका उद्देश्य कैंसर जैसी कुछ बीमारियों के विकास के बुनियादी जोखिम का आकलन करना और बुनियादी आणविक तंत्र को समझना है।

यह, बदले में, अधिक लक्षित चिकित्सा और निवारक दवा के आधार के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

इसलिए, यह कार्य सटीक चिकित्सा में आगे के अनुप्रयोगों को सक्षम कर सकता है।

एक दवा की प्रभावशीलता, उदाहरण के लिए, उनके जीनोम के आधार पर व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती है। नया संदर्भ डेटा अब विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक वेरिएंट की एक पूरी मेजबानी का प्रतिनिधित्व करता है और इसमें महान विविधता के मानव जीनोम शामिल हैं।

इसलिए, यह नया संसाधन व्यक्तिगत दवा के नए दृष्टिकोण के विकास में योगदान कर सकता है, जिसमें रोगी की व्यक्तिगत आनुवंशिक पृष्ठभूमि के अनुसार उपचार चुना जाता है।

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यह अध्ययन एक नए तरीके का निर्माण करता है, जिसे इन शोधकर्ताओं ने पिछले साल नेचर बायोटेक्नोलॉजी में प्रकाशित किया था ताकि किसी व्यक्ति के जीनोम के दो घटकों का सटीक रूप से पुनर्निर्माण किया जा सके – एक व्यक्ति के पिता से विरासत में मिला और दूसरा व्यक्ति की मां से।

किसी व्यक्ति के जीनोम को असेंबल करते समय, यह विधि उन संभावित पूर्वाग्रहों को समाप्त कर देती है जो एक अपूर्ण संदर्भ जीनोम के साथ तुलना से उत्पन्न हो सकते हैं।

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