अध्ययन जन्मजात हृदय रोग से जुड़े जीन की पहचान करता है

शोधकर्ताओं ने एक ऐसे जीन की पहचान की है जो जन्मजात हृदय रोग में एक छोटी भूमिका निभाता है, एक एकीकृत दृष्टिकोण का उपयोग करके जो इस और अन्य बहुजीनी रोगों के अध्ययन में मदद कर सकता है। SORBS2 और जन्मजात हृदय रोग के बीच के संबंध में यह नई अंतर्दृष्टि eLife में प्रकाशित की गई है, जिसके निष्कर्ष कुछ रोगियों को बीमारी के कारण की व्याख्या करने में मदद कर सकते हैं।

जन्मजात हृदय रोग वाले कुछ लोग क्रोमोसोम 4 की लंबी भुजा का हिस्सा नहीं देखते हैं, अन्यथा क्रोमोसोम 4 के रूप में जाना जाता है। क्रोमोसोम डीएनए से बने धागे जैसी संरचनाएं हैं। जब गुणसूत्र का एक भाग गायब हो जाता है, तो उस क्षेत्र में स्थित कुछ जीन नष्ट हो जाते हैं। पिछले अध्ययनों ने गुणसूत्र 4q विलोपन सिंड्रोम से संबंधित हृदय दोषों को HAND2 जीन की लापता प्रति से जोड़ा है, जो गुणसूत्र 4 पर पाया जाता है और हृदय के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। लेकिन हृदय रोग वाले प्रत्येक रोगी को HAND2 नहीं मिलता है, जो बताता है कि अन्य जीन भी शामिल हो सकते हैं।

“जन्मजात हृदय रोग वाले रोगी के पिछले अध्ययन में, यह सुझाव दिया गया था कि एसओआरबीएस 2 नामक जीन में उत्परिवर्तन इसका कारण हो सकता है, लेकिन इस खोज की अभी तक पुष्टि नहीं हुई है,” नवजात गहन में एक चिकित्सक फर्स्ट राइटर फी लिआंग बताते हैं। देखभाल इकाई, शंघाई बाल चिकित्सा केंद्र, चीन। जन्मजात हृदय रोग में SORBS2 की संभावित भूमिका का पता लगाने के लिए, लिआंग और उनके सहयोगियों ने प्रयोगशाला में विकसित मानव हृदय कोशिकाओं में जीन को दबा दिया। इससे असामान्य रूप से आकार की हृदय कोशिकाओं का विकास हुआ और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं की जीन अभिव्यक्ति में आवश्यक परिवर्तनों से गुजरने की क्षमता में हस्तक्षेप हुआ।

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आनुवंशिक रूप से इंजीनियर चूहों में समूह द्वारा आगे के अध्ययन से पता चलता है कि 40 प्रतिशत भ्रूणों में SORBS2 की कमी के कारण हृदय के दो ऊपरी कक्षों के बीच की दीवार का अभाव या दोहराव हो गया। यह प्रति एक ऐसी स्थिति है जिसे ड्यूल एट्रियल सेप्टम कहा जाता है। हालांकि, इसका प्रभाव मानव हृदय दोषों की तुलना में हल्का है, यह सुझाव देता है कि SORBS2 एक ‘छोटी प्रभाव खुराक’ जन्मजात हृदय रोग जीन हो सकता है – यानी, यह रोग में एक छोटी भूमिका निभाता है। टीम ने आगे अध्ययन किया कि कैसे SORBS2 की कमी चूहों और मानव कोशिकाओं दोनों में जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करती है। उनके परिणाम बताते हैं कि SORBS2 की कमी के जवाब में अन्य जीन और प्रोटीन का स्तर कैसे ऊंचा या कम हो जाता है, जो अंततः हृदय दोष और क्षति का कारण बनता है।

अंत में, SORBS2 जीन के दुर्लभ, हानिकारक रूपों को 300 जन्मजात हृदय रोगों में महत्वपूर्ण रूप से केंद्रित पाया गया जहां कुल गुणसूत्र भिन्नताएं नहीं हुईं। यह अतिरिक्त आनुवंशिक प्रमाण प्रदान करता है कि SORBS2 प्रकार सामान्य जन्मजात हृदय रोग के विकास में भूमिका निभाते हैं। शंघाई पीडियाट्रिक इंस्टीट्यूट और शंघाई पीडियाट्रिक मेडिकल इंस्टीट्यूट के प्रोफेसर वरिष्ठ लेखक जेन झांग ने कहा, “हमारे एकीकृत अध्ययन क्रोमोसोम 4q विलोपन वाले रोगियों में जन्मजात हृदय रोग के कारण की व्याख्या करने में मदद करते हैं।”

“वे अन्य जीनों की पहचान करने के लिए एक उत्कृष्ट दृष्टिकोण प्रदान करते हैं जो जन्मजात हृदय रोग और अन्य मल्टीजेनिक बीमारियों में एक छोटी भूमिका निभाते हैं। दिलचस्प बात यह है कि हमने पाया कि एसओआरबीएस 2 की कमी से दोहरी एट्रियल सेप्टीसीमिया हो सकता है, एक बहुत ही दुर्लभ हृदय विकार जिसे विरोधाभासी थ्रोम्बोलिसिस के रूप में जाना जाता है जिसे वर्तमान में नहीं जाना जाता है यह विकार। हमें उम्मीद है कि हमारा अध्ययन इस पर और शोध का मार्ग प्रशस्त करेगा, “ज़ेन ने निष्कर्ष निकाला। (एएनआई)

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(यह कहानी देवटिसकोर्स स्टाफ द्वारा संपादित नहीं की गई थी, यह एक एकीकृत फ़ीड से स्वचालित रूप से बनाई गई थी।)

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